L'assistenza
Oggi, per un certo numero di malattie rare il Servizio sanitario nazionale riconosce il diritto all’esenzione dalla partecipazione al costo delle correlate prestazioni sanitarie secondo il Decreto ministeriale n. 279 del 2001.
Cosa fare in caso di sospetta malattia rara. Il medico di medicina generale o il pediatra di libera scelta indirizzano il paziente allo specialista del SSN che, qualora sospetti una malattia rara, indirizza l’assistito verso un ospedale individuato dalla Regione come presidio competente per quella determinata malattia rara.
Le indagini finalizzate alla diagnosi sono eseguite dal Presidio o da una struttura ad esso collegata funzionalmente senza alcun onere per l’assistito. Per formulare la diagnosi di una malattia genetica rara in un soggetto potrebbero essere necessarie indagini genetiche sui suoi familiari; in questi casi le indagini sui familiari sono eseguibili in esenzione.
Se il presidio accerta la presenza di una malattia rara inclusa nell’allegato 1 al DM n. 279/2001, rilascia il certificato di diagnosi e l’assistito potrà richiedere l’attestato di esenzione presentando tale certificato all’ufficio competente dell’azienda sanitaria locale di residenza. Sarà il presidio stesso a fornire al paziente un piano terapeutico appropriato. L’assistito riconosciuto esente potrà sottoporsi gratuitamente alle indagini necessarie nel corso del tempo per il controllo della malattia.
Per l’erogazione in regime di esenzione delle prestazioni sanitarie ai fini della diagnosi, la prescrizione deve indicare il codice R99 “Sospetto malattia rara”. Lo stesso codice è utilizzato per le indagini genetiche sui familiari dell’assistito.
L’esenzione
Il paziente ha diritto alle prestazioni incluse nei Livelli essenziali di assistenza (LEA), ritenute efficaci e appropriate per il trattamento e il monitoraggio della patologia e per prevenire eventuali aggravamenti. Sulla ricetta che il paziente presenta al farmacista o al medico, dovrà essere indicato il codice della patologia rara per la quale è riconosciuto il diritto all’esenzione.
L’invalidità civile è assolutamente prevista nei maschi affetti più compromessi da un punto di vista neurologico; in genere le forme con demielinizzazione centrale sono tutte compromesse in maniera significativa e i genitori possono usufruire della legge 104/92 con fornitura di ausili.
Il riconoscimento di malattia rara
Il Ministero della Salute ha riconosciuto sia ALD che AMN come malattie rare, inserendole nello specifico elenco.
L’Adrenoleucodistrofia ha la seguente sigla: RF0120.
La diagnosi, confermata da un centro specialistico, dà automaticamente diritto a quanto è previsto per il trattamento di questa malattia.
La diagnosi dello specialista, così come la prescrizione dietetica e di farmaci, va portata al medico di famiglia che indirizzerà successivamente all’ASL per la registrazione e le indicazioni su come reperire quanto prescritto.
