Il medico di famiglia, il pediatra nel caso di bambini, spesso si trova davanti a sintomi di tipo neurologico che non sono facilmente interpretabili.
La visita neurologica è di solito quella che pone il sospetto; il neurologo, se opportunamente informato, fa eseguire la “ ricerca dei VLCFA” nel sangue del paziente.
La ricerca dei VLCFA nel sangue
La diagnosi, oltre che mediante una corretta valutazione della storia familiare con storia di malattia neurologica, viene effettuata mediante lo studio dei VLCFA. Anche le portatrici, accertate alla indagine molecolare, possono presentare elevati livelli di VLCFA, sebbene nel 3-20% dei casi questi possano essere normali.
Si preleva un campione di sangue, su cui si cercano gli acidi grassi a catena lunga, da 22 a 26 atomi di carbonio (VLCFA), che vengono estratti con una procedura particolare e spediti in uno specifico laboratorio.
Successivamente, si passa alla analisi genetica che è l’analisi di conferma.
In caso di conferma, il passaggio successivo è rappresentato dalla ricerca di specialisti che si occupano della malattia, che solitamente si trovano presso i “ CENTRI DI MALATTIE METABOLICHE”.
Questi sono di solito centri regionali e la visita specialistica comporta la presa in carico dei pazienti: i pazienti vengono seguiti da medici specialisti nel trattare le cosiddette malattie metaboliche ereditarie.
Per ulteriori informazioni visita il sito http://www.iss.it/cnmr/
I centri specialistici
Le Malattie Metaboliche Ereditarie possono essere diagnosticate ricercando metaboliti anomali o abnormi concentrazioni di metaboliti normali nei fluidi biologici. Spesso sono necessari iter diagnostici lunghi e complessi per una prima definizione del difetto metabolico.
Molte di queste patologie sono curabili attraverso l'eliminazione dalla dieta delle fonti alimentari che causano i metaboliti interessati dal blocco enzimatico e con l'utilizzazione di farmaci e cofattori enzimatici in grado di facilitare la depurazione dell'organismo dai prodotti tossici. Molte spesso comportano l'uso di farmaci orfani, prodotti farmaceutici non presenti sul mercato per il loro scarso rendimento economico che non produce nessuno perché poco remunerativi.
Altre rispondono bene a terapie enzimatiche sostitutive, a trapianti d’organo, di epatociti, etc.
Il mancato riconoscimento della patologia o il suo trattamento in centri medici non qualificati per queste patologie si traduce in un peggioramento della prognosi e della qualità di vita dei pazienti oltre che in un alto costo sociale per i gravi danni neurologici che ne derivano.
La necessità per questi malati di un laboratorio specializzato e di una assistenza multi disciplinare disponibile 24 ore al giorno (pediatra esperto in malattie metaboliche ereditarie, neurologo, anestesista, rianimatore, nefrologo, dietista, fisioterapista, servizio di assistenza sociale) ha limitato in Italia la loro assistenza a pochissimi centri qualificati.
